Atenção médica para doenças raras pode ser superada por inteligência artificial

Ferramentas de inteligência artificial estão mudando o diagnóstico de doenças raras ao oferecer respostas mais rápidas para famílias que aguardam anos por um nome claro para a condição de seus filhos. Segundo a ArabHardware, sistemas como o Face2Gene, que analisa traços faciais, e modelos de linguagem como o ChatGPT, estão sendo integrados à rotina clínica e reduzindo o tempo de espera para diagnósticos precisos.

O caso de Rachel Henken e seu filho Oliver ilustra essa transformação. Após anos de incerteza médica, uma ferramenta de IA identificou uma síndrome rara que afeta ossos e articulações, confirmada por exames genéticos. A mãe também descobriu ser portadora da mesma condição sem saber. A ferramenta, voltada para médicos, analisa imagens faciais e já é usada por 70% dos geneticistas em mais de 2.000 centros médicos em 130 países.

Um estudo publicado na Nature Medicine mostrou que a ferramenta atingiu 91% de precisão no diagnóstico das 10 doenças raras mais comuns, superando médicos humanos em casos como a síndrome de Noonan, onde a IA acertou 64% das vezes contra 20% dos profissionais. Em outro exemplo, dois chatbots acertaram o diagnóstico correto em 13% e 10% de 90 casos complexos, enquanto médicos alcançaram apenas 5,6%.

No Mayo Clinic, um sistema de IA diagnosticou um paciente de 77 anos com 98% de probabilidade de amiloidose cardíaca, condição que havia sido confundida com insuficiência cardíaca. Além disso, 20 dos 140 usuários de uma ferramenta de triagem com IA receberam diagnóstico confirmado de uma doença neuromuscular rara.

Apesar dos avanços, especialistas alertam que a eficácia dessas ferramentas depende da qualidade dos dados de treinamento, escassos para doenças raras. A Dra. Xiao Bing destacou que a IA é útil para pesquisas rápidas e formulação de hipóteses iniciais, mas o julgamento final ainda requer intervenção humana. A Anthropic anunciou, em julho, financiamento para pesquisas em diagnóstico e tratamento de doenças raras usando seu modelo Claude.

Os médicos também destacam o desafio de gerenciar a quantidade de informações geradas pelas ferramentas sem orientação médica direta. Muitas famílias acabam tendo que se tornar especialistas em doenças desconhecidas praticamente da noite para o dia, enquanto a solução ideal permanece na parceria entre algoritmos rápidos e julgamento clínico cuidadoso.