Atribuyen a la inteligencia artificial el superávit en el diagnóstico de enfermedades raras

Una herramienta de inteligencia artificial diseñada para analizar rasgos faciales logró diagnosticar correctamente una enfermedad rara en un niño de 10 años, tras años de incertidumbre médica para su familia. Según ArabHardware, la madre del menor, Rachel Henkin, compartió imágenes de su hijo Oliver en una plataforma que utiliza algoritmos para detectar trastornos genéticos poco comunes, lo que permitió identificar una condición que afecta huesos y articulaciones y que, posteriormente, se confirmó mediante pruebas genéticas. La misma condición fue detectada en la madre sin que ella lo supiera hasta entonces.

Face2Gene, la plataforma que emplea el algoritmo DeepGestalt, es utilizada actualmente por el 70% de los genetistas en más de 2,000 centros médicos distribuidos en 130 países. Según datos citados por ArabHardware, alrededor del 40% de las enfermedades raras presentan rasgos faciales distintivos que pueden ser identificados por este sistema.

Un estudio publicado en Nature Medicine destacó que la herramienta alcanzó una precisión del 91% en la identificación de los 10 trastornos más comunes, superando en un 64% la capacidad de los médicos para detectar el síndrome de Noonan, frente al 20% de acierto de los profesionales humanos.

Modelos de lenguaje como ChatGPT están siendo integrados en el proceso diagnóstico de enfermedades como el síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS). ArabHardware señala que, según la doctora Sarah Dechman, algunos pacientes lograron un diagnóstico con ayuda de estas herramientas en meses, tras décadas de espera y consultas médicas. Un estudio médico citado por la publicación reveló que dos chatbots acertaron en el diagnóstico correcto en el 13% y el 10% de 90 casos complejos de enfermedades raras, en comparación con el 5,6% de los médicos.

En mayo, un sistema de inteligencia artificial en la Clínica Mayo diagnosticó a un paciente de 77 años con un 98% de probabilidad de sufrir amiloidosis cardíaca, una condición que el equipo médico había confundido inicialmente con insuficiencia cardíaca. Además, 20 de los 140 usuarios de una herramienta de detección basada en inteligencia artificial recibieron un diagnóstico confirmado de una enfermedad neuromuscular rara.

Sin embargo, los expertos advierten que la eficacia de estos sistemas depende en gran medida de la calidad de los datos con los que fueron entrenados. ArabHardware menciona que las enfermedades raras carecen de registros e imágenes digitalizadas suficientes, lo que limita el desarrollo de herramientas precisas. La doctora Xiao Bing destacó que, aunque estas tecnologías son útiles para la búsqueda rápida y la formulación de hipótesis iniciales, el diagnóstico final requiere intervención humana detallada.

La empresa Anthropic anunció en julio su intención de financiar investigaciones sobre diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, utilizando su modelo Claude para acelerar este campo.